Goldenhar综合征1例- 医学百科网
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Goldenhar综合征1例

作者:辛江波,李东振,河北省眼科医院口腔颌面外科 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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Goldenhar综合征,又名眼、耳、脊柱发育不良(oculoauruculovertebral dysplasia,OVAD),是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形,涉及就诊科室较多,且治疗困难。该病临床上报道不多,现将我科诊治1例该病例报道如下。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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1.病例报告

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患者,女,1岁,因出生后右侧口角一裂隙入院,出生后即被发现右侧口角有一裂隙,未做处理,因影响美观及进食,来我院就诊。既往体健,家族史无特殊,其母妊娠期间自诉无疾病及服药史。查体:患者一般情况可,心肺检查未见异常,颌面部两侧明显不对称,左侧面部丰满圆润,右侧面部软组织发育欠佳,半侧颜面发育不全,组织量较对侧明显不足;右侧口角处可见一横行裂隙,长约2cm,皮肤至颊部黏膜全层裂开,右侧耳屏前有一柱状附耳,大小约1cm×1cm×1cm,皮肤完整无缺损,右侧外耳道可见明显狭窄,未完全闭塞;右眼结膜有一椭圆形肿物,大小约0.6cm×0.4cm,赘生于角膜颞侧,边界清楚,表面色略白(图1A,1B)。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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血细胞分析,出凝血时间,尿常规及心电图检查均未见异常,胸片显示脊柱略显弯曲。诊断为Goldenhar综合征。于全身麻醉下行右侧面横裂修复手术,手术顺利,术后常规预防感染等治疗,创口愈合良好,拆线出院(图1C);眼部及耳部畸形备二期手术治疗。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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2.讨论 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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Goldenhar综合征由德国医师Carl Ferinand Yon Arit在1845年首次报道。1952年,Goldenhar描述了一位下颌发育不良、附耳且眼球皮样囊肿的患者,并正式其将其命名为Goldenhar综合征。该病发病率为1∶3500~1∶25000新生儿,男女比例约为3∶2。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

 

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临床体检常有耳部、颜面、眼部、脊柱等部位发育异常,①耳畸形:最常见为附耳,可有小耳、耳前瘘管、耳廓畸形或缺失、外耳道狭窄或闭塞等;②颌面部畸形:面部左右不对称、半侧颜面发育不全,下颌骨发育不全、面横裂及唇腭裂等;③眼部异常:单侧或双侧的角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜皮样脂肪瘤。另临床检查中部分患者可存在内眦赘皮,斜视,眼裂倾斜,眼睑部分缺损,上下眼睑闭合不全或眉毛稀疏等体征;④脊柱异常:脊柱侧弯,椎体融合,肋骨畸形等。

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除此之外,还可伴随其他器官系统的畸形。大多数学者认为耳部畸形是诊断该疾病的线索,仅有附耳是诊断Goldenhar综合征的标准之一。目前,Goldenhar综合征的诊断主要依靠特征性的临床表现。Kumer等等提出最低诊断标准至少应包含以下2点:①耳部畸形;②半侧颜面短小;③面横裂;④眼球皮样囊肿或上眼睑缺损;⑤脊柱畸形。本例患儿临床表现全部符合此5项诊断标准,故可明确诊断Goldenhar综合征。

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Goldenhar综合征发病机制尚不明确,先天发病,无明显遗传病病史,多数学者认为与胚胎发育时第一、第二鳃弓,第一鳃裂异常发育有关。本病例患者临床检查体征较多,经与眼科及耳鼻喉科会诊协商后制定治疗计划,一期修复右侧面横裂;患者14岁左右时行颞骨薄层CT扫描了解中内耳结构,为解决外耳道狭窄问题,可行外耳道扩大手术,利用附耳皮肤组织转移修复覆盖术区创面;右眼肿物考虑为角结膜皮样瘤,角膜皮样瘤的治疗首选手术切除。 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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术式选择取决于肿物的大小和角膜受累程度;若瘤体小,浸润浅,手术创伤小,术后反应轻,可考虑单纯切除;若瘤体累及角膜基质层应行板层角膜移植术。患者发育成熟后,根据患者面容情况,考虑行正颌或面部整形手术。Goldenhar综合征发病原因在研究中,尚无根治办法,临床治疗多采用对症整形手术治疗。

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来源:辛江波,李东振.Goldenhar综合征1例[J].临床口腔医学杂志,2021,37(06):322+331. 医学百科网 | YxBaike.Com | 71520.Com

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